Down sendromu, genetik bir bozukluk sonucu insanda 21. kromozomun bir fazlası bulunması durumuyla karakterize edilen bir hastalıktır. Bu durum, normal insanlarda 2 adet bulunması gereken 21. kromozomun 3 adet bulunmasıyla meydana gelir. Down sendromunun belirtileri arasında düzlemsi yüz, kısa boyun, küçük kafa boyutları, dilin doğru kıpırdatılmasında güçlük, badem şekilli küçük gözler, hipotoni, öğrenme ve gelişme zorlukları sayılabilir. Down sendromu doğuştan gelen bir durumdur ve tedavisi yoktur. Ancak, sağlık ve eğitim hizmetlerinin yardımıyla bireyin yaşam kalitesi artırılabilir ve desteklenebilir.

Down Sendromu Tanısı ;

Down sendromu tanısı, hamileliğin erken aşamalarında yapılan tarama testleri veya kesin tanı testleri ile konulabilir. Tarama testleri, ultrason ve kan testlerini içerir ve riskli bir hamilelik durumu olup olmadığını belirler. Kesin tanı testleri için, amniyosentez veya kordosentez yapılabilir. Amniyosentez, anne rahminin içindeki sıvıdan aldığı bir örnekle Down sendromu hakkında kesin bir tanı koyabilirken, kordosentezde bebeğin göbek kordonundan bir örnek alınır ve bu örnekten kromozom testi yapılır. Bu testler biraz riskli olabilir ve genellikle sadece riskli hamilelik durumlarında uygulanır. Down sendromu tanısı konan bebeğin ve ailesinin, ilgili sağlık profesyonelleri ile birlikte tedavi ve destek seçeneklerine odaklanabilirler.

Down Sendromu Tedavisi;

Amerika’da Yüksek Ölüm Oranları Korkutuyor

Down sendromunun kesin bir tedavisi yoktur. Ancak, bireyin yaşam kalitesi ve sağlık durumunu desteklemek için farklı tedaviler uygulanabilir. Örneğin, erken müdahale sağlanarak çeşitli terapilerle davranış, dil ve fiziksel gelişimleri desteklenebilir. Sağlık sorunları, özellikle kalp sorunları, tiroid sorunları, işitme sorunları gibi durumlar tedavi edilebilir. Bunların yanı sıra, Down sendromlu bireylerin eğitimi için özel eğitim programları mevcuttur ve bu programlar, bireyin potansiyelini en üst düzeye çıkarmak için tasarlanabilir. Down sendromu tedavi edilemese de, bireyin yaşam kalitesi artırılabilir ve bireyin potansiyelini en üst düzeye çıkaracak şekilde desteklenebilir.